厚生労働省/国立精神・神経センター精神保健研究所社会復帰部は、「ひきこもり」の概念と以下のように整理した。
●「ひきこもり」は、単一の疾患や障害の概念ではない
●「ひきこもり」の実態は多彩である
●生物学的要因が強く関与している場合もある
●明確な疾患や障害の存在が考えられない場合もある
そして、「ひきこもり」は長期化することが特徴であるともしている。
ひきこもりと関連の深い精神障害の主なものとしては、広汎性発達障害、強迫性障害を含む不安障害、身体表現性障害、適応障害、パーソナリティ障害、統合失調症などをあげることができる。
厚生労働省の調査研究班が、ひきこもり支援にあたる専門機関の職員などに向けた「ひきこもりの評価・支援に関するガイドライン」をとりまとめた。 全国5か所の精神保健福祉センターにおいて、ひきこもりの相談に訪れた当事者184人（16歳～35歳）を対象に精神科診断を行なったもの。 調査結果によると、何らかの精神障害を有していると診断されたのは149人。分類不可とされた1名を除き、
【1】統合失調症などを有し、薬物療法を必要とする群（49人）
【2】広汎性発達障害など、生活・就労支援が必要となる群（48人）
【3】パーソナリティ障害など、心理療法的支援が必要となる群（51人）という、3つに分類された。